Razonamiento clínico · De síndrome a etiología

Diagnóstico diferencial del deterioro cognitivo y las demencias

Un mapa para reconocer el patrón dominante, separar enfermedades degenerativas de causas tratables e integrar los hallazgos sin convertir un perfil en un diagnóstico definitivo.

Resumen en 60 segundos

Claves para usar esta guía

Qué buscar

Síndrome, fenotipo predominante, velocidad de evolución y hallazgos que no encajan con la hipótesis principal.

Qué hacer

Separar hechos, patrón cognitivo, hipótesis etiológica, alternativas y factores contribuyentes.

Cuándo actuar

Discordancia importante, curso subagudo, signos neurológicos, edad de inicio inusual o duda diagnóstica persistente.

01 · Orden del razonamiento

No empiece por el nombre de la demencia

Una formulación robusta responde cuatro preguntas en orden: ¿hay declive?, ¿interfiere con la autonomía?, ¿qué curso y dominios predominan?, ¿qué etiología o combinación lo explica?

1
Defina el síndrome
Queja subjetiva, deterioro cognitivo leve o trastorno neurocognitivo mayor. Si hay inatención aguda o conciencia fluctuante, evalúe delirium antes de clasificar.
2
Describa el fenotipo
Amnésico, disejecutivo, atencional/fluctuante, visuoespacial, lingüístico, conductual o mixto. Añada signos motores, autonómicos, psiquiátricos, del sueño y focales.
3
Trace el tiempo
Gradual progresivo sugiere neurodegeneración; escalonado o posterior a eventos apoya componente vascular; fluctuación marcada orienta a delirium o Lewy; semanas/meses obliga a descartar causas tóxicas, inflamatorias, infecciosas, neoplásicas, metabólicas y priónicas.
4
Integre etiologías, no fuerce exclusividad
En personas mayores son frecuentes los perfiles mixtos: Alzheimer más enfermedad cerebrovascular, Lewy más Alzheimer o neurodegeneración sobre vulnerabilidad sensorial, médica y farmacológica.

Fuente principal: Orientaciones Técnicas GES 85 · MINSAL

02 · Antes de atribuirlo a neurodegeneración

Condiciones que imitan o agravan el deterioro

Estas causas pueden coexistir con una demencia. Corregirlas permite estimar mejor el basal y puede mejorar significativamente el desempeño.

Horas a días

Delirium

Inicio agudo, inatención, curso fluctuante, pensamiento desorganizado o alteración del nivel de conciencia. Busque infección, hipoxia, deshidratación, retención urinaria/fecal, dolor, abstinencia, fármacos y trastornos metabólicos.

Conducta: evaluación médica inmediata, tratar desencadenante y evitar sedantes innecesarios. Averiguar el basal con un informante.

Ánimo

Depresión, ansiedad y duelo

La lentitud, falta de iniciativa, insomnio y queja intensa pueden comprometer cognición. Busque anhedonia, culpa, desesperanza, ideación suicida y temporalidad respecto del declive.

Clave: depresión y demencia pueden coexistir. Tratar el ánimo no elimina la necesidad de reevaluación cognitiva si persiste declive objetivo.

Exposición

Fármacos y sustancias

Carga anticolinérgica, benzodiazepinas, hipnóticos, opioides, anticonvulsivantes, antihistamínicos sedantes, corticoides y polifarmacia. Pregunte por alcohol, cannabis, estimulantes y productos naturales.

Conducta: conciliación completa, relación temporal, función renal/hepática y retirada gradual cuando corresponda.

Reserva

Sueño, audición, visión y dolor

Apnea, privación de sueño, hipoacusia, baja visión y dolor crónico reducen atención y codificación. Evalúe y trate; repita pruebas con ayudas sensoriales adecuadas.

Metabólico

Enfermedad sistémica

Trastornos tiroideos, deficiencia de B12, alteraciones de sodio/calcio/glucosa, insuficiencia renal o hepática, anemia y malnutrición pueden contribuir. Interprete resultados en contexto, incluyendo valores limítrofes y síntomas.

Sesgo

Escolaridad, idioma y cultura

Un puntaje bajo sin pérdida adquirida puede reflejar educación, lectoescritura, idioma o familiaridad con pruebas. Use versiones validadas, normas pertinentes y una historia funcional longitudinal.

03 · Fenotipos neurodegenerativos y vasculares

Hallazgos que inclinan la balanza

La tabla orienta qué buscar y qué estudiar. Ninguna fila sustituye los criterios diagnósticos completos ni la confirmación clínica.

Comparación orientativa de patrones frecuentes
Patrón	Pistas iniciales	Hallazgos que refuerzan	Próximo paso
Enfermedad de Alzheimer	Aprendizaje y recuerdo episódico; repite preguntas; pierde información reciente.	Curso insidioso y progresivo; recuerdo no mejora suficientemente con claves; luego lenguaje/orientación/praxias.	Prueba de memoria con aprendizaje y claves; neuroimagen estructural; considerar biomarcadores en casos seleccionados/especialidad.
Vascular	Lentitud, atención y funciones ejecutivas; marcha; antecedente de ACV o alta carga vascular.	Curso escalonado o temporal a eventos, signos focales, lesiones estratégicas o enfermedad de pequeño vaso. Puede ser mixta.	Control vascular, examen neurológico, TC/RM; no atribuir causalidad solo por factores de riesgo.
Demencia con cuerpos de Lewy	Fluctuaciones cognitivas, alucinaciones visuales recurrentes, trastorno conductual del sueño REM, parkinsonismo espontáneo.	Déficit atencional/ejecutivo/visuoperceptivo, disautonomía, caídas, sensibilidad a antipsicóticos.	Historia dirigida y examen motor/autonómico; pruebas visuoespaciales/ejecutivas; derivación para biomarcadores si persiste duda.
Demencia asociada a Parkinson	Enfermedad de Parkinson establecida antes del deterioro cognitivo.	Perfil ejecutivo-atencional y visuoespacial, fluctuaciones, alucinaciones; repercusión funcional no explicada solo por motor.	Precisar cronología. Convención clínica: demencia que aparece más de un año después del Parkinson favorece PDD; si es previa o dentro del primer año, DLB.
Frontotemporal conductual	Cambio temprano de personalidad, conducta o motivación; memoria episódica relativamente menos prominente al inicio.	Desinhibición, apatía/inercia, pérdida de empatía, conductas compulsivas, hiperoralidad y perfil disejecutivo.	Informante detallado, cognición social/ejecutiva, RM; especialidad, especialmente si inicio joven o posible componente genético.
Afasia progresiva primaria	Lenguaje es el síntoma principal y explica la limitación inicial.	Habla no fluente/agramática, pérdida del significado o dificultad de recuperación de palabras y repetición, según variante.	Evaluación de lenguaje y neuropsicología; fonoaudiología; RM y estudio etiológico en especialidad.

04 · No perder oportunidades

Demencias secundarias potencialmente tratables

La reversibilidad completa no siempre es posible, pero identificar la causa puede cambiar pronóstico, urgencia y manejo.

Marcha + cognición + orina

Hidrocefalia normotensiva

La marcha suele ser el elemento más llamativo: pasos cortos, dificultad para iniciar, base amplia o sensación de “pies pegados”. Puede acompañarse de urgencia/incontinencia y perfil frontal-subcortical.

Buscar: ventriculomegalia desproporcionada y signos compatibles en imagen. Derivar a neurología/neurocirugía para evaluación especializada y eventual prueba de drenaje; la tríada incompleta no la excluye.

Lesión estructural

Tumor, subdural y otras masas

Cefalea nueva, déficit focal, convulsiones, papiledema, alteración de personalidad acelerada, cáncer previo, trauma o anticoagulación aumentan la sospecha.

Conducta: neuroimagen prioritaria; urgencia si hay focalidad aguda, crisis, hipertensión intracraneana o compromiso de conciencia.

Infección

VIH, neurosífilis y otras causas

Considere ante factores de riesgo, inmunosupresión, síndrome sistémico, alteraciones neuropsiquiátricas atípicas, compromiso motor/sensitivo o curso subagudo.

Conducta: serologías con consentimiento y consejería según norma; si la sospecha persiste, especialidad para neuroimagen, punción lumbar y estudios dirigidos.

Alcohol y nutrición

Wernicke–Korsakoff y daño relacionado con alcohol

Busque consumo problemático, malnutrición, vómitos, pérdida de peso, neuropatía, ataxia y alteraciones oculomotoras. Korsakoff suele destacar por amnesia anterógrada, desorientación temporal y confabulación.

Urgencia: ante sospecha de encefalopatía de Wernicke, la tiamina parenteral no debe retrasarse esperando la tríada completa ni pruebas. Manejar según protocolo, especialmente antes de cargas de glucosa.

Inflamatorio

Autoinmune o paraneoplásico

Semanas o pocos meses, convulsiones nuevas, disautonomía, movimientos anormales, alteración psiquiátrica prominente, fluctuación extrema o signos sistémicos.

Conducta: derivación neurológica urgente para RM, EEG, LCR, autoanticuerpos y búsqueda tumoral guiada; no pedir paneles indiscriminados sin fenotipo.

Rápidamente progresiva

Enfermedad priónica y otras

Declive en semanas/meses con mioclonías, ataxia, signos piramidales/extrapiramidales o alteración visual. También descarte tóxicos, neoplasia, infección y autoinmunidad.

Conducta: evaluación neurológica urgente con acceso a RM, EEG y LCR. Aplicar precauciones y normativa local cuando corresponda.

Referencias

Fuentes clínicas y normativas

Enlaces para revisar el documento original, sus criterios completos y eventuales actualizaciones.